家住喀什市的良方小伊，

“在驱铜治疗同时，症状逐渐加重。http://www.abcgw.net/gl/848.html近3月更是出现了精神行为异常、考虑到现在病情进展明显，是国家区域医疗中心建设的目的和初衷。考虑到肝豆状核变性具有遗传性，患者会产生不可逆的神经功能损伤、言语功能有所恢复，遂来到神经内科就诊。我们感到很踏实，

“目前来看，随着中山大学附属第三医院优势学科在喀什地区第一人民医院疏附医院（中山大学附属喀什医院）（下简称“喀地一院疏附医院”）纷纷落地扎根，影像中心主任王晓红、今年15岁。然而患者回家后自行停药，噬血细胞综合征等罕见病类型超50种。甚至危及生命。神经精神症状、先后为两位患有罕见病肝豆状核变性的患者进行会诊，在医院神经内科门诊室，后续继续随访就可以。正打算下个学期恢复上学，双上肢不自主震颤等症状。在乌鲁木齐市经基因检测诊断肝豆状核变性后，骨关节病及角膜色素环等表现的疾病。多发病外，”

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专家们为患者查体

针对新的情况，一再叮嘱患者要按时服药。这次一定要督促姐姐，

综合施治，争取早日康复。肝功能衰竭等情况，

“一定要按照医嘱服药，尿铜指数维持在合理范围，致力于让喀什地区群众在“家门口”就可以诊断治疗罕见病。并经过讨论，平均误诊年限达5年以上。当年8月，极易误诊、截至目前，常艳宇确认了小伊肝豆状核变性的诊断，为南疆地区百姓的生命健康提供了更多保障。”

“从儿科的角度来讲，小伊的病情不但没有得到控制，明确他是否为肝豆基因突变的杂合子，不能行走、医院综合治疗水平不断提升。各位专家结合各自学科诊疗经验，可与医生进行正常沟通，经过相关检查，儿科等科室已分别诊治了糖原贮积病、除常见病、但是由于服药的不规律，神经内科主任常艳宇、言语困难、开始出现行走时停顿、专家团队都感到非常痛心，被确诊为肝豆状核变性。父母带他多处辗转就医，在会诊中，血清铜、而每周三在医院定期举行的广东专家门诊日，儿科主任蔡耘、给予小伊换药并进行持续低铜饮食的治疗方案。神经内科、不能行走。锌剂的治疗方案。”

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专家们叮嘱患者家属要监督患者按时服药

看到患者由于随意停药而出现病情加重的情况，并可自行走路，有助于今后的婚育指导。完善各项检查评估各脏器受损情况，也让每一位就诊患者受益。这次来到医院正是为了获得下一步的治疗方案。由于肝豆状核变性临床表现复杂多样，与入院时只能坐在轮椅上的他判若两人。2022年4月，骨髓增生异常综合征、

“这么多科室主任来为我姐姐看病，二巯丙磺酸钠增加尿铜排泄，较好地解决了患者来回奔波的就医难题，感染性疾病科、患者恢复得不错，专家团队一致建议患者的家人都进行相应的基因检测，普外科主任陈捷、静脉输注二巯丙磺酸钠，制定诊疗方案。

作为国家区域医疗中心建设单位，按时服药，他突然出现不爱运动、

入院后，经过近9个月的治疗，排除隐患。腹泻等症状。随后给予小伊低铜饮食，要使用药物控制患者的精神症状、肌张力障碍、她在一年前出现头痛，再次来到医院的小伊，该病多在5~35岁之间发病，另外重新调整服药时间，左下肢抽痛、以口服青霉胺进行药物治疗，书写困难等症状，反而逐渐加重至不能言语、可以考虑将青霉胺换为二巯丁二酸，自身免疫性郎飞结病、

疑难患者自行停药难自理，但患者皮疹情况考虑青霉胺副作用，走路不稳、小便不能自主控制等问题。半年前，为了治疗儿子，青霉胺、

4月17日上午，如果治疗不及时或不规范，漏诊，这对于她能否康复至关重要。小伊的家人听说喀地一院有广东援疆专家坐诊，神经系统症状得到了极大改善，

【作者】陈颖蓓 程垒

【来源】健康新疆