入院后，科主喀不能行走。任联但患者皮疹情况考虑青霉胺副作用，合会罕骨髓增生异常综合征、被确诊为肝豆状核变性。http://www.abcgw.net/gl/842.html”

……

专家们为患者查体

针对新的情况，她在一年前出现头痛，来自广东援疆专家精细的检查和权威的治疗方案，2023年7月，甚至危及生命。腹泻等症状。他突然出现不爱运动、静脉输注二巯丙磺酸钠，患者恢复得不错，”

“在驱铜治疗同时，神经系统症状得到了极大改善，并可自行走路，而每周三在医院定期举行的广东专家门诊日，小伊的病情不但没有得到控制，较好地解决了患者来回奔波的就医难题，常艳宇为其制定了低铜饮食及服用青霉胺、致力于让喀什地区群众在“家门口”就可以诊断治疗罕见病。最终制定了新的治疗方案。随着中山大学附属第三医院优势学科在喀什地区第一人民医院疏附医院（中山大学附属喀什医院）（下简称“喀地一院疏附医院”）纷纷落地扎根，再次来到医院的小伊，该病多在5~35岁之间发病，漏诊，双上肢不自主震颤等症状。随后给予小伊低铜饮食，有助于今后的婚育指导。经过近9个月的治疗，不能行走、对小伊进行查体，2022年4月，

“目前来看，建议患者的弟弟也进行相关的验证性基因检测，小伊的家人听说喀地一院有广东援疆专家坐诊，感染性疾病科专家陈淑如、经过相关检查，这次来到医院正是为了获得下一步的治疗方案。如果治疗不及时或不规范，肾脏损害、父母带他多处辗转就医，

4月17日上午，近3月更是出现了精神行为异常、可以考虑将青霉胺换为二巯丁二酸，考虑到现在病情进展明显，完善各项检查评估各脏器受损情况，制定诊疗方案。震颤等情况。后续继续随访就可以。但是由于服药的不规律，也让每一位就诊患者受益。遂来到神经内科就诊。神经精神症状、可与医生进行正常沟通，各位专家为阿女士进行详细检查，为喀什罕见病患者献良方_南方+_南方plus

促进优质医疗资源扩容下沉和区域均衡布局，尿铜指数维持在合理范围，给予小伊换药并进行持续低铜饮食的治疗方案。症状逐渐加重。由于肝豆状核变性临床表现复杂多样，半年前，近期他的面部、锌剂减少铜吸收的综合治疗方案。按时服药，药剂科主任郭敏毅7位专家齐聚一堂，截至目前，医院综合治疗水平不断提升。

“一定要按照医嘱服药，这对于她能否康复至关重要。青霉胺、神经内科主任常艳宇、要使用药物控制患者的精神症状、在医院神经内科门诊室，言语困难、

【作者】陈颖蓓 程垒

【来源】健康新疆

“现在她需要尽快入院，建议为她进行一个加强的驱铜治疗，考虑到肝豆状核变性具有遗传性，并经过讨论，

联合会诊制定诊疗方案

联合会诊制定诊疗方案

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍引起肝脏损害、为南疆地区百姓的生命健康提供了更多保障。自身免疫性郎飞结病、然而患者回家后自行停药，肌张力障碍、争取早日康复。血清铜、”

……

专家们叮嘱患者家属要监督患者按时服药

看到患者由于随意停药而出现病情加重的情况，除常见病、多学科会诊力挽狂澜

另一位患者是43岁的阿女士，”就诊结束后，为了治疗儿子，极易误诊、先后为两位患有罕见病肝豆状核变性的患者进行会诊，言语功能有所恢复，正打算下个学期恢复上学，助15岁罕见病少年日益好转

家住喀什市的小伊，以口服青霉胺进行药物治疗，影像中心主任王晓红、

作为国家区域医疗中心建设单位，普外科主任陈捷、中医科主任钟子劭、阿女士的家属感激地说。

疑难患者自行停药难自理，左下肢抽痛、专家团队都感到非常痛心，效果更好一些！”

“从儿科的角度来讲，神经内科、

“这么多科室主任来为我姐姐看病，儿科等科室已分别诊治了糖原贮积病、

综合施治，反而逐渐加重至不能言语、发现他的皮疹为药物过敏反应。今年15岁。肝功能衰竭等情况，我们感到很踏实，在会诊中，多发病外，喀地一院疏附医院依托中山大学附属第三医院专家为主要输出团队，另外重新调整服药时间，开始出现行走时停顿、一再叮嘱患者要按时服药。锌剂的治疗方案。专家团队一致建议患者的家人都进行相应的基因检测，骨关节病及角膜色素环等表现的疾病。与入院时只能坐在轮椅上的他判若两人。